21-idrossilasi – iperplasia congenita da carenza

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A seconda dei sintomi clinici osservati dell’ipertrofia surrenale congenita dal deficit di 21-idrossilasi, si distinguono diverse forme di ipertrofia surrenale congenita da deficit di 21-idrossilasi. La forma classica può essere eseguita con la perdita di sale (nessun enzima è trovato) o senza la perdita di sale. La forma non classica è caratterizzata da un esordio tardivo e la forma criptogenetica è asintomatica, la rilevazione della malattia è possibile solo sulla base di test ormonali e genetici.

La forma classica con perdita di sale si rivela già durante la vita fetale, si osservano deficienze elettrolitiche nel periodo neonatale, non trattati portano a vomito grave, diarrea, disidratazione, aumento dell’iponatriemia (abbassamento del livello di sodio nel siero del sangue), iperkaliemia (alta concentrazione di potassio) .

L’acidosi metabolica si sviluppa, si sviluppa uno shock e quindi può verificarsi la morte se non viene attuata la terapia terapeutica appropriata. Inoltre, le caratteristiche associate a un eccesso di androgeni nel corpo coesistono.

La forma classica senza perdita di sale non è associata ad alterazioni elettrolitiche, i sintomi clinici dipendono dal grado di carenza di cortisolo e dagli androgeni in eccesso. C’è una tendenza ad abbassare i livelli di glucosio nel siero e lo shock. L’androgeno in eccesso porta a caratteristiche di indifferenza femminile di varia gravità.

I sintomi di iperandrogenizzazione comprendono un’alta crescita con aumento del tasso di crescita, accelerazione dell’età ossea, disturbi nelle proporzioni corporee e sviluppo prematuro dei peli pubici, ascellari, Trądzik, tono della voce bassa, aumento dello sviluppo dei tessuti muscolari e ipertrofia generale.

La forma non classica appare più tardi. I sintomi sono diversi e difficili da riconoscere. L’adolescenza sessuale e la crescita accelerata possono verificarsi prematuramente. La forma non classica diagnosticata negli adulti è associata a Varyforteu, seborrea, calvizie maschile e disturbi mestruali.

Diagnosi di ipertrofia surrenale congenita da deficit di 21-idrossilasi

Lo studio di base per la diagnosi di ipertrofia surrenalica congenita da deficit di 21-idrossilasi è la valutazione dei livelli sierici di 17-OH-progesterone e l’aumento dei livelli di 17-corticosteroidi nelle urine.

La forma non classica viene diagnosticata aumentando queste concentrazioni durante il test funzionale con adrenocorticotropina, con coesistenti livelli elevati di androstendione, testosterone e DHEA-S.

Inoltre, se si verifica una perdita di sali, la concentrazione di aldosterone è bassa e l’attività renina plasmatica è elevata. La determinazione della diagnosi finale è possibile dopo il test genetico e la dimostrazione della mutazione, che è caratteristica per l’ipertrofia surrenale congenita con deficit di 21-idrossilasi.

Trattamento dell’ipertrofia surrenale congenita da deficit di 21-idrossilasi

Il trattamento dell’ipertrofia surrenale congenita si basa sulla sostituzione degli ormoni mancanti. Nell’infanzia si usa l’idrocortisone e nella sindrome da perdita di sale si usa il fludrocortisone con sale da cucina. Le ragazze con entrambi i genitali esterni sono sottoposte a procedure chirurgiche per correggere queste anomalie.

Durante la pubertà, di solito è necessario aumentare la dose di idrocortisone e, dopo la pubertà, possono essere usati glucocorticosteroidi con esposizione prolungata (ad esempio glucocorticosteroidi, glucocorticosteroidi, glucocorticosteroidi). prednisone, desametasone). È necessario monitorare al fine di evitare lo sviluppo della sindrome di Cushing esogena.

Durante la gravidanza, è necessario riutilizzare l’idrocortisone, poiché il desametasone passa attraverso la placenta e influenza negativamente lo sviluppo del feto. Nella sua forma classica, gli adulti devono anche usare il fludrocortisone con sale da cucina allo stesso tempo. Il trattamento richiede livelli monitorati di 17-OH-progesterone, testosterone ed androstendione.

Prognosi nell’ipertrofia surrenale congenita da deficit di 21-idrossilasi

Ipertrofia surrenalica innata da prognosi di carenza di 21-idrossilasi in modo diverso, principalmente a seconda della forma della malattia. Gli adulti sviluppano conseguenze lontane, oltre a un tasso di crescita più basso, si osservano disturbi della fertilità e possono verificarsi anche tumori surrenali.

Lorenza Scoma
Informazioni su Lorenza Scoma 298 Articoli
Si può dire molto di Lorenza Scoma, ma per lo meno è persuasiva e disinteressata, naturalmente è anche protettiva, allegra e leader, ma sono contaminati e mescolati con le abitudini di essere privi di tatto. la sua natura persuasiva, però, è ciò per cui è spesso ammirata. Spesso le persone contano su di loro e sul suo atletismo ogni volta che hanno bisogno di tirarsi su. Nessuno è perfetto naturalmente e Lorenza ha anche degli stati d'animo e dei giorni marci. la sua natura sconcertante e la sua natura pomposa causano molte lamentele, sia personalmente che per gli altri. Fortunatamente il suo altruismo assicura che non è il caso molto spesso.

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